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现代医学遗传学通常将遗传病分为三大类包括

发表时间:2024-07-15 03:28:09 来源:网友投稿

现代医学遗传学通常将遗传病分为染色体病、单基因病和多基因病三大类。

1、染色体病

这是由染色体结构或数目异常引起的一类疾病,如唐氏综合征、猫叫综合征、先天性卵巢发育不全综合征等。染色体的各种畸变,使所载基因发生数量上或排列组合上的改变,遗传物质失去正常状态而引起疾病。

2、单基因病

这是由单个基因突变所致的遗传性疾病,包括分子病和遗传代谢病。分子病即人体内蛋白质分子结构异常所致的疾病,如血红蛋白病、某些凝血因子缺乏、补体系统缺陷及胶原蛋白异常等。遗传代谢病是因酶的先天缺陷所引起的疾病,如氨基酸、糖类及脂质代谢异常等。

3、多基因病

这是由多对基因控制的遗传性疾病。这些基因单独对遗传性状作用小,称为微效基因,几种微效基因累加起来,就产生明显的表型效应。多基因遗传病受遗传因素和环境因素的双重影响,具有家族聚集现象,但没有单基因性遗传中所见的系谱特征,如先天性畸形及高血压、冠心病等。

遗传病的治疗方法:

1、饮食治疗

某些遗传病可以通过控制饮食达到阻止疾病发展,进行治疗。例如苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢障碍引起的一种常见的遗传代谢病。其治疗主要通过改变饮食结构来达到治疗目的,即限制含苯丙氨酸的食物摄入,同时添加必要的营养素。

2、基因治疗

基因治疗对遗传病是一种根本的治疗方法,就是向基因发生缺陷的细胞导入正常基因,以达到治疗目的。目前基因治疗还处于探索和实验阶段,尚未广泛应用于临床。

3、干细胞治疗

干细胞治疗是在基因治疗的概念后提出,用于遗传病治疗的新手段。通过定向分化多能干细胞,获得某种特定的组织或器官,用于替换病变的组织或器官,又叫做组织工程。另一种方法是将干细胞输入患者体内,干细胞归巢知乎分化程相应的功能细胞,类似于骨髓移植。

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