3-群体遗传的基础介绍（转载）

本文内容来自：https://zhuanlan.zhihu.com/p/344368231

我们一般都假设个体间是随机交配的，但是实际情况往往是不满足这个假设条件的。实际情况下的交配一般可大致分为两类：正选型交配(positiveassortativemating)和负选型交配(negativeassortativemating)。

正选型交配一般指的是表型或基因型相似的个体有更大的概率进行交配。

负选型交配一般指的是表型或基因型不相似的个体有更大的概率进行交配。MHC小鼠的交配就是负选型交配，MHC基因表达的蛋白质会参与免疫反应，拥有MHC的基因的小鼠通常会避免和拥有相似MHC基因型的小鼠进行交配，而是和具有差异的小鼠进行交配。其中一个可能的解释是：杂合的MHC基因型的小鼠具有更强的免疫系统。

以上的交配方式会使得群体的基因型频率偏离理论上的基因型频率(满足哈代温伯格平衡)，一般我们用杂合子基因型频率的改变来衡量变化的程度，公式如下：

近交系数也被称为：autozygosity,一般用f表示。

近交系数一般定义为：一个个体任意位点上的两个等位基因是IBD的概率。IBD即是Identity-By-State,这里不再展开讲了，有兴趣可以自行网上搜索，很简单的概念。

下面我们将通过一个具体的系谱例子来看近交系数如何计算。

假设只考虑一个位点，个体A为所有个体的共同祖先，如下图所示

从公式我们可知，当d=0时，此时群体均值是不受近交影响的;当d>0时，近交增加会降低群体均值；当d<0时，近交增加会增加群体均值。

根据前人的研究，近交一般都是有害的，会降低均值均值，这种现象也被称之为‘近交衰退’(inbreedingdepression)。与这个概念相对的就是，‘杂种优势’(heterosisorhybridvigor).

关于近交衰退的遗传机制，目前主要有两派学说，一派是显性效应学说(dominancehypothesis)：该学说认为部分隐性纯合子具有有害效应，近交会增加这部分有害纯合子的比例，从而使得群体均值表现出降低；另一派是超显性效应学说(over-dominancehypothesis)：该学说认为杂合子的适应性更强，近交会降低杂合子的比例，从而使得群体均值表型出降低。

虽然两派学说乍看起来很接近，但是二者实际上有着本质的区别，区别就在于purgingofgeneticload(不知道咋翻译更好，干脆就直接给出英文)。在显性效应学说中，随着近交程度的增加会发生purgingofgeneticload，这会导致隐性有害个体被淘汰掉，使得隐性有害等位基因频率会发生降低，群体均值又会回升，而在超显性效应学说中，随着近交程度的增加并不会发生purgingofgeneticload，自然也不会发生淘汰，群体均值也不会回升。

那么到底哪种学说才是对的呢？目前仍然没有一个100%的答案，但是根据人们的观察，目前更多的证据是支持显性效应学说，可以看下面一个实际的例子：

litter-size是真实数据的曲线，可以发现litter-size是存在先降低后上升的过程，显性效应学说和这个趋势更吻合。

下表为两种学说的遗传基础，供大家进一步理解