共济失调临床症状
发表时间：2024-07-19 11:44:10
来源：网友投稿
脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型。其共同特征是中年发病，常染色体显性遗传和共济失调。临床表现除小脑性共济失调外，可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。
病因
基因外显子CAG拷贝数异常扩增产生多聚谷氨酰胺所致。
临床表现
1.初期
走路时步履不稳，肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差。
2.中期
说话时发音含糊不清，无法控制音调。眼球转动不平顺，影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重，无法写字。有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳。
3.晚期
说话极不清楚，甚至无法语言。肢体乏力不能站立，需靠轮椅代步。理解能力逐步下降，最后失去意识，昏睡不醒。
检查
1.脑神经系统临床检查。
2.磁共振（MRI）检查。
3.基因测试。
治疗
本病属于退化性疾病，目前未有可以根治的药物，重点是复健治疗，使患者尽可能维持最高的生活自理能力。还可以通过干细胞治疗。患者在治疗之后可以恢复生活自理能力、行动能力、语言能力、书写能力等。左旋多巴可缓解强直及帕金森症状，氯苯胺丁酸可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调。
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