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唐氏综合症风险率多少为正常

发表时间：2024-07-19 18:48:05 来源：网友投稿

唐氏筛查高风险截断值是1/270，低风险是低于1/270，其中临界值范围是1/1000-1/270，需要进一步做无创dna检查。大于1/1000是高风险都建议进一步做羊水穿刺确诊检查。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。

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