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什么是遗传代谢病

发表时间：2024-07-30 07:18:49 来源：网友投稿

遗传代谢病指一种单基因遗传性疾病，引起新生儿代谢方面的问题，所以称为遗传代谢病。

遗传代谢病是单基因疾病，可能是较少基因所致，是编码蛋白质的基因发生突变、其它环境因素，或者首发代谢基因突变，导致起作用的关键蛋白质受到表达影响，比如受体缺陷或者酶缺陷，使患儿发病。

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