如何评价生信分析
发表时间：2024-08-01 22:10:29
来源：网友投稿
测序的实验流程相对来说标准化很多，有相应的protocol和试剂盒, 但是下机的生信分析流程就很难标准化，仅仅fastq-bam-vcf 这一上游分析，每一个步骤就有很多种变化存在， 仅仅是基因组germline的 短突变【snvs indels】 的检出这一条常见流程，中间步骤就可以有非常多的选择，多到让人眼花，我随便选了几个常用的，终于搞好了步骤／软件／参数，测试成功，CALL 出VCF了 。
但是这时我的心里产生了一个大大的问号，也可能是很多小伙伴都想问的我的这条流程，的准确度，究竟怎么样？有人说，哈，做实验验证啊，Sanger测序是金标准。试问WGS你怎么验证？ 涵盖人体全基因组有约30亿bp , 350W + snvs , 50W + indels , 还存在相当面积的MNPs [相邻连续突变]。
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