一个基因的全外显子有多少位点
发表时间：2024-08-24 09:24:14
来源：网友投稿
很多文献都提到外显子组的序列仅占全基因组序列的1%左右，但大多数与疾病相关的变异位于外显子区。
通过外显子组测序可鉴定约8万个变异，全基因组测序可鉴定300万个变异，所以与全基因组测序相比，外显子组测序不仅费用较低，数据阐释也更为简单。外显子组测序技术以其经济有效的优势广泛应用于孟德尔遗传病、罕见综合征及复杂疾病的研究，并于2010年被Science杂志评为十大突破之一。
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