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苯丙酮尿症哪个专业

发表时间：2025-03-23 15:45:50 来源：网友投稿

苯丙酮尿症属于遗传代谢病专业。苯丙酮尿症是一种由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，进而引起智力发育障碍、皮肤异常等症状的遗传病。遗传代谢病专业主要研究遗传因素导致的代谢异常疾病，包括苯丙酮尿症在内的多种罕见病。该专业医生通过基因检测、生化检测等方法，为患者提供诊断、治疗和遗传咨询等服务。

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